色,自身基因又卡死了端粒酶的补救通路。骨髓造血系统,皮肤黏膜,肠道屏障这些高增殖组织最先崩。所以他出生即衰竭,造血及免疫崩塌,生长停滞,生命力一点点灰败熄灭,这就是灰熄症的由来。”
王胜男终于理清整条因果链。完全溯源陈远疾长期中毒积累的生殖损伤,叠加子代新发单碱基缺陷。说到底,这个孩子,就是陈家人的恩怨,贪念,自私堆出来的结果。
“有没有救治路径?”她抬眼,直击最关键的问题。
沈健沉默片刻,给出了一条自带生死时限的解法。
“目前来看,有且只有一条。自体造血干细胞碱基编辑修复术。”
“这孩子只是单碱基出错,基因框架完整,功能可逆转。可以采集患儿自体造血干细胞,体外通过碱基编辑,把 TERT致病点突变改回正常碱基,恢复端粒酶正常表达。修复成功后,清髓回输,挽救崩溃的骨髓造血,稳住全身代谢与免疫,孩子活下来的概率就会很大。”
但紧接着,沈健抛出了一条残酷且紧迫的生死时间窗。
“但有硬性生死线,出生后六至八周内必须完成全部编辑,扩增及回输流程。一旦超过八周,全身端粒危机彻底不可逆,多脏器早衰定型,就算后期修复基因,也救不回已经崩坏的身体机能。”
王胜男心头一沉。短短八周,从确诊这一刻开始,倒计时已然开启。孩子无辜,却背负了陈家人的暗毒与罪孽。
她看着报告,低声感慨:“上代人的权谋,骨肉相残与不择手段,最后全部落地,报应在新生儿身上。”
沈健眉头紧锁,反复翻着检验报告。
王胜男看出了他的纠结:“你是担心这八周无法完成基因修复?”
沈健指尖敲打着桌面,片刻说道:“修正基因需要时间,但是孩子等不了。不过我有个很特殊的发现,林诗音的血浆里,检出了一种代偿调节因子。”
王胜男抬眼:“母体来源?别的供体血浆都试过了?”
“都试过了,全部无效。”沈健点头,“我们做了血浆蛋白组学,林诗音产后血里有一种妊娠期特有的载脂蛋白变体,浓度高得异常。”
“但它不是解药,它能暂时稳定患儿造血干细胞的膜脂代谢和线粒体应激阈值,相当于给快熄的炉子挡了一层风。但它的半衰期只有几十个小时,产后六周开始自发回落。说白了,她就像氧气面罩,面罩会漏气,而且她的身体也在透支。”
“治标不治本。”
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